孕妈们在怀孕期间要经历各种产前检查,“唐氏筛查”简称唐筛,是产检必做项目之一,主要是评估胎儿患唐氏综合征的风险,今天一起来看看唐氏筛查的那些事儿。
唐氏筛查是针对唐氏综合征进行的一项检查。唐氏综合征又称为21-三体综合征,是一种先天性染色体疾病。任何孕妇怀孕均有可能会出现唐氏综合征患儿,患有此病的宝宝会表现出先天智力障碍、容貌特殊、身体发育落后等特征。
健康的父母也有可能生出唐氏儿,所以不管是否有家族病史,为了优生优育,建议孕妈妈都应该进行唐氏筛查,减少唐氏患儿的出生率。 唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中的各项指标,结合超声NT筛查(孕11-13+6周)、年龄、体重、末次月经、受孕方式、家族史等,综合评估胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形的风险值。
根据孕期相关指数要求,一般可以分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查,它们检查的时间和内容也不尽相同。早期唐氏筛查一般在9-13周+6进行,中期唐氏筛查一般在15-20周+6,运用较为广泛的是中期唐氏筛查。
唐氏筛查的结果一般分为高风险、临界风险及低风险。作为一种筛查手段,可以帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大,高风险患者不一定是怀了唐氏儿,只是可能性较一般人增大,需进一步做羊水穿刺或胎儿染色体检查。
其一,可能是宝宝真的有问题; 其二,可能孕妈本身存在染色体异常,比如孕妈有新染色体异常,这也是有可能的; 其三,可能是胎盘嵌合体,孕妈的胎盘染色体是异常的。其四,还有假阳性、假阴性的问题。
在早孕期间进行染色体异常超声筛查(包括颈部透明层厚度NT、三尖瓣血流、胎儿鼻骨、静脉导管等检查),能尽早评估胎儿是否存在异常,警示高危孕妇群得以作进一步的产前检查,联合指标越多,敏感性越高,能更有效增加胎儿染色体异常检出率,更大程度防止唐氏综合征患儿的出生。
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